تترالوژی فالوت

تترالوژي فالوت (Tetralogy of fallot)
تعريف
تترالوژي فالوت يکي از متداولترين ناهنجاري هاي مادرزادي قلبي است(از رايج ترين بيماري هاي مادرزادي کبودي دهنده‌ي قلب در کودکان است ). اين عارضه رايج ترين علت نقص قلبي ، و شايع ترين علت سندرم کودکان آبي است و در طول رشد جنيني اتفاق مي افتد (زماني که قلب نوزاد در حال توسعه است). در حالي که عواملي مانند تغذيه نامناسب مادر ، بيماري هاي ويروسي و يا اختلالات ژنتيکي ممکن است خطر ابتلا به اين بيماري را افزايش دهند.در اکثر موارد علل مولد آن ناشناخته هستند.
و حدود ۱۰-۷ درصد بيماري‌هاي مادرزادي قلب را تشکيل مي‌دهد. اين بيماري شامل چهار نقص آناتومي در قلب است:
1- وجود حفره در ديواره هاي ميان دو بطن ( بطن ها، حفره هاي پاييني قلب هستند که وظيفه پمپ کردن خون به ساير اندامها را به عهده دارند ).
Large VSD (نقص بزرگ بين دو بطن قلب): قلب داراي ديواره داخلي است که دو اتاق در سمت چپ خود را از دو اتاق در سمت راست آن جدا مي کند. اين ديواره سپتوم ناميده مي شود. سپتوم از اختلاط خون بين دو طرف از قلب جلوگيري مي کند.
VSD سوراخ سپتوم بين دو حفره هاي پاييني بطن قلب است. اين حفره اجازه مي دهد تا خون غني از اکسيژن از بطن چپ با خون کم اکسيژن از بطن راست مخلوط شود.
2- تنگ شدن دريچه ريوي ( اين دريچه در محل اتصال بطن راست به شريان ريوي قرار دارد وظيفه شريان ريوي هدايت خون از سمت قلب به ريه هاست ).
RV outflow tract obstruction (تنگي خروجي بطن راست؛ غالباً تنگي زير دريچه‌ي شريان ريوي يا پولمونر و دريچه‌ي پولمونر است و ممکن است همراه با تنگي شاخه‌هاي شريان ريوي هم باشد.
اين نقص ، شامل تنگي دريچه ريوي مربوط به عبور از بطن راست به سرخرگ ريوي است.
به طور معمول ، جريان خون کم اکسيژن از بطن راست از طريق دريچه ريوي و به شريان ريوي وجود دارد. سپس از آنجا ، خون به ريه ها سفر مي کند تا اکسيژن بگيرد..
در تنگي ريوي ، دريچه ريوي به طور کامل باز نمي شود. بنابراين ، قلب به کار سخت تر براي پمپاژ خون از طريق دريچه نياز دارد تا در نتيجه آن، خون کافي به ريه ها برسد.

3- بزرگ شدن بطن راست قلب
RVH (هيپرتروفي بطن راست): با استفاده از اين نقص ، عضلات بطن راست ، ضخيم تر از حد معمول است. اين رخ مي دهد زيرا که قلب به کار سخت تر از معمول براي به حرکت در آوردن خون از طريق دريچه ريوي تنگ نياز دارد.
4- قرار گرفتن آئورت در محل غيرطبيعي ( آئورت رگي است که خون اکسيژن دار را از قلب به اندام ها انتقال مي دهد ) در اين بيماري ريشه آئورت بر روي ديواره بين بطني قرار گرفته است .
Overriding Aorta (سوار شدن آئورت روي نقص ديواره‌ي بين دو بطن): اين نقص در آئورت ، شريان اصلي که خون غني از اکسيژن را از قلب به بدن حمل مي کند رخ مي دهد. در قلب سالم ، آئورت به بطن چپ متصل مي باشد. اين اجازه مي دهد تا تنها خون غني از اکسيژن به جريان بدن برسد.

در موارد شديد بيماري به‌جاي تنگي پولمونر، آترزي پولمونر وجود دارد.
نخستين بار در سال 1672 توسط Stensen ، و سپس در 1773 توسط Sandifort شرح داده شد.اين بيماري در سال ۱۸۸۸ ميلادي توسط Etienne Fallot فرانسوي تعريف شد و در سال ۱۹۴۵ ميلادي Blalock Taussig اولين بار روي يک دختر جوان جراحي خارج قلبي به‌صورت شنت سيستميک و پولمونر انجام داد که از اين طريق پرفيوژن ريه افزايش و کبودي بيمار کاهش يافت.
پاتوفيزيولوژي
در تترالوژي فالوت خون کافي قادر به رسيدن به ريه ها براي جذب اکسيژن نيست و جريان خون کم اکسيژن خواهد بود.
.
شکل A ساختار و جريان خون در قلب طبيعي نشان مي دهد. شکل B يک قلب را با تترالوژي فالوت نشان مي دهد.
براي روشن تر شدن وقايعي که در اين بيماري رخ مي دهد مختصري در مورد نحوه بروز علايم توضيح داده مي شود : سوراخ بين دو بطن باعث مي شود که خون اکسيژن دار ( خون قرمز ) و خون بدون اکسيژن (خون آبي) با يکديگر مخلوط شوند و به دليل اين که مقداري از خون بدون اکسيژن وارد آئورت مي شود و از قلب به ساير اندام ها مي رود ، پوست اين کودکان غالباً آبي رنگ به نظر مي رسد که نشان دهنده خون رساني ناکافي به اندام هاست .
از آن سو مقدار خوني که به ريه ها مي رسد به دليل تنگي دريچه ريوي کاهش مي يابد .تنگي دريچه باعث مي شود که بطن راست بيش از حد طبيعي فعاليت کند و به همين دليل بزرگتر و ديواره آن عضلاني تر مي شود .
اپيدميولوژي

چهار درام يا تترالوژي فالوت در حدود 400 نفر در هر يک ميليون تولد زنده رخ مي دهد. چهار درام يا تترالوژي فالوت يکي از مهمترين و گسترده ترين بيماري هاي قلبي است ،تخمين زده اند که 10 ٪ از موارد از بيماري مادرزادي قلبي (CHD) ناشي از تترالوژي فالوت مي باشد ، و ميزان بروز اين بيماري براي نوزاد 9.6 نفذ در هر 10000 تولد زنده تخمين زده شده است.
درمان اين بيماري خطرناک نيست ، حدود 25 ٪ از افراد آلوده ممکن است سال اول بميرند ، و 40 ٪ بيش از سن 4 سال و 70 ٪ در سن 10 سال. به طور کلي ، ميزان مرگ و مير از سال 1979 ، تا 40 درصد به دليل توسعه فرآيندهاي جراحي و درمان کاهش يافته است.
، در 3-6 نوزاد به ازاي هر 10،000 تولد رخ مي دهد ، و شايع ترين علت از CHD cyanotic. اين اختلال به عنوان يک سوم از همه CHD ها در بيماران جوانتر از 15 سال است.
در اغلب موارد ، تترالوژي فالوت پراکنده و غير خويشاوندي است. بروز آن در خواهران و برادراني که پدر و مادر مبتلا دارند 1 -5 ٪ است ، و به طور معمول در مردان نسبت به زنان بيشتر رخ مي دهد. اين اختلال با ناهنجاري هايي مانند شکاف لب و کام ، ، و ناهنجاري هاي اسکلتي و سر و صورت همراه است
تترالوژي فالوت همچنين در پستانداران ديگر ، از جمله اسب و موش مشاهده شده است.

علل و عوامل :
اين بيماري با برخي عوامل ژنتيکي و محيطي مانند ديابتي بودن مادر ارتباط دارد ؛ علاوه بر اين که شانس تولد کودک بيمار در خانواده اي که يکي از والدين يا فرزندان ديگر به بيماري مبتلا باشند کمي افزايش مي يابد . علت (ها) براي اکثر بيماري هاي مادرزادي قلب (CHDs) شناخته شده نيست ، اگر چه مطالعات ژنتيکي نشان مي دهد علت چند عامل است. مطالعه از پرتغال گزارش داد که پلي مورفيسم ژن متيلن تتراهيدروفولات ردوکتاز (MTHFR) مي تواند يک ژن ايجاد حساسيت براي بيماري تتراهيدروفولات در نظر گرفته شود.
عوامل پيش از تولد عامل بروز بالاتر بيماري تترالوژي فالوت عبارتند از :
• سرخجه (و يا ساير بيماري هاي ويروسي) مادر در دوران بارداري ،
• فقرتغذيه ای در دوران بارداري ،
• استفاده از الکل در مادر ،
• سن مسن تر از 40 سال مادر ،
• مادران داراي نقائص فنيل آلانين (PKU)
• مادران ديابتي.
• کودکان مبتلا به سندرم داون نيز از شيوع بالاتري برخوردارند
• نوزادان مبتلا به سندرم هيدانتووين جنيني يا سندرم کاربامازپين.
• برخي اختلالات ژنتيکي
به عنوان يکي از ناهنجاري هاي conotruncal ،تترالو ژي فالوت با يک طيفي از ضايعات شناخته شده (نقص قلبي ، چهره هاي غير طبيعي ، هايپوپلازياي وابسته به غده تيموس ، شکاف کام ، هيپوکلسمي) همراه است. تجزيه و تحليل سيتوژنتيک ممکن است حذف يک بخش از کروموزوم باند 22q11 (منطقه DiGeorge بحراني) را نشان دهد. فرسايش از سلول هاي تاج عصبي نشان داده شده است که به توليد مثل ناهنجاري هاي conotruncal.
اين ناهنجاريها با سندرم DiGeorge و ناهنجاريهاي قوس branchial همراه است.

عوامل خطر ساز
در حالي که علت دقيق آن ناشناخته است ، عوامل متعددي ممکن است خطر اينکه ي يک نوزاد با اين بيماري متولد شود را افزايش دهند. اينها عبارتند از :
• يک بيماري ويروسي در مادر ، مانند سرخجه (سرخک آلماني) ، در دوران بارداري
• اعتياد به الکل مادر
• تغذيه نامناسب
• مادر مسن تر از 40
• نوزاداني که مبتلا به سندرم داون يا سندروم دي جرج به دنيا مي آيند.

• پدر و مادر با تترالوژي فالوت
عوارض و ناهنجاريهاي همراه

• نقص سپتوم دهليزي (AVSD) ، VSD عضلاني )
• ، بازگشت وريدي ريوي غير عادي ،
• عروق کرونر غير عادي ،
• نبود دريچه ريوي
• بي کفايتي آئورت و آئورت پولمونري .
عوارض تترالوژي فالوت شامل آندوکارديت، آبسه‌ي مغز، ترومبوآمبولي، هموراژي و نارسايي دريچه‌ي آئورت است.
کودک ممکن است عوارض زير را داشته باشد:
• تنفس سخت
• خستگي بسيار
• به صداي پدر يا مادر و يا لمس پاسخ نمي دهند
• خيلي داد و بيداد کند
• مردن
تمام نوزادان با تترالوژي فالوت نياز به جراحي اصلاحي دارند. بدون درمان ، کودک ممکن است رشد مناسب نداشته باشد. خود جراحي نيز در افزايش خطر عوارض جدي مانند اندوکارديت عفوني ، التهاب پوشش داخلي قلب ناشي از يک عفونت باکتريايي مي تواند نقش داشته باشد.
موارد درمان نشده ، از تترالوژي فالوت معمولا عوارض شديد در طول زمان توسعه شان ايجاد مي کنند ، که ممکن است منجر به مرگ يا از کار افتادگي در اوايل بلوغ بشود.
علايم و نشانه ها :
نشانه هاي تترالوژي فالوت بسته به وسعت انسداد جريان خون از بطن راست و به ريه ها متفاوت است ،. علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زير باشد :
• به رنگ مايل به آبي شدن پوست ناشي از کمي اکسيژن در خون(سيانوز) و ايجاد رنگ آبي در لب و انگشتان به نسبت مخلوطي از خون که با اکسيد کننده اکسيد مي شود.
• تنگي نفس و تنفس سريع ، به خصوص در زمان تغذيه
• از دست دادن هوشياري (غش کردن)
• شکل گرد و غير طبيعي بستر ناخن
• اکتساب وزن ناکافي
• خسته شدن به راحتي در طول بازي
• کج خلقي
• گريه طولاني مدت
• سوفل قلبي
• صداهاي غير طبيعي قلب
• ضعف در رشد

علايم باليني شامل سيانوز و کلابينگ (چماقي شدن) انگشتان و تاکي‌کاردي، تاکي‌پنه و سيانور شديد لب‌ها و بستر ناخن‌ها در مواقع فعاليت است. به‌ويژه در مواقع حملات هيپرسيانوتيک (Hyperscyanotic spells) تاکي‌پنه، هيپرپنه، اسيدوز متابوليک، سيانوز و تاکي‌کاردي شديدتر است و در صورت طولاني شدن اين حملات، باعث ايجاد تشنج، لتارژي (خواب‌آلودگي) و مرگ مي‌شود.
در سمع قلب صداي اول نرمال و صداي دوم قلب منفرد (Single) است.
همچنين به‌دليل تنگي راه خروجي بطن راست (PS)، در دومين و سومين فضاي بين دنده‌اي چپ سوفل سيستوليک شنيده مي‌شود. هر چقدر تنگي بيشتر باشد سيانوز شديدتر است و در سن پايين‌تر (معمولاً ۴-۳ ماهگي) ظاهر مي‌شود ولي شدت و مدت (Duration) سوفل کمتر خواهد بود. برعکس، هر چقدر تنگي خروجي بطن راست کمتر باشد سيانوز در سن بالاتر ظاهر مي‌شود و شدت و مدت سوفل افزايش مي‌يابد. در حملات شديد هيپرسيانوتيک شدت سوفل PS کاهش مي‌يابد يا از بين مي‌رود زيرا به‌دليل اسپاسم زير دريچه‌ي پولمونر و به‌دليل آزاد شدن کاته‌کولامين، تنگي فوق‌العاده شديد مي‌شود. در اين حملات سيانوز، تاکي‌کاردي، تاکي‌پنه و ديس‌پنه خيلي شديدتر است که بايد درمان به‌طور اورژانس شروع شود.
گاه در نارسايي دريچه‌ي آئورت Diastolic murmur در ناحيه‌ي آئورت همراه با Ejection click آئورت شنيده مي‌شود.
بعضي مواقع در سمع قلب به‌دليل باز بودن مجراي شرياني (PDA) يا کولاترال‌هاي آئورت و پولمونر Continuous murmur شنيده مي‌شود.
کودکان مبتلا به اين بيماري اغلب آبي به نظر مي رسند اين ظاهر آبي ممکن است در زمان تولد و يا در زمان شير خوارگي ظاهر شود.شيرخواران مبتلا دچار حملات کبودي مي شوند که جهت رفع اين حملات درمان بيمار بايستي هر جه سريعتر صورت گيرد .اين بيماران تنفس سريع و تند دارند و دائماً گريه مي کنند؛ بچه هاي بزرگتري که عمل جراحي نشدند حين ورزش دچار تنگي نفس مي شوند و خيلي زود خسته مي شوند . اين بچه ها ممکن است در خلال ورزش به حالت چمباتمه بنشينند ( حالت سجده ). گاهي اوقات ، نوزادان مبتلا به تترالوژي فالوت ناگهان دچار آبي شدن ناخن ها و لب ها پس از گريه ، تغذيه ، اجابت مزاج ، يا لگد زدن به پاهاي خود پس از بيداري مي شوند. اين قسمت "جادوها يTET" ناميده مي شود و با افت سريع در مقدار اکسيژن خون ايجاد مي شود. . چمباتمه باعث افزايش جريان خون به ريه ها مي شود. جادوهاي TET در نوزادان جوان حدود 2 تا 4 ماهه شايع تر هستند .
تمام اين نشانه ها به اين علت وجود دارد که خون کافي در ريه ها جريان پيدا نمي کند و آنها نمي توانند اکسيژن مورد نياز اندام ها را تامين کنند . نشستن به حالت سجده کمک مي کند تاخون بيشتري در ريه ها جريان پيدا کند و کودک راحت تر تنفس کند .

زمان مراجعه به پزشک
اگر شما متوجه شديد که کودک شما داراي علايم زير است بايد در جستجوي کمک هاي پزشکي باشيد :
• مشکلات تنفسي
• تغيير رنگ مايل به آبي پوست
• تشنج
• ضعف
• تحريک پذيري غير معمول
اگر کودک شما آبي (cyanotic) مي شود ، بلافاصله در کنار او قرار گيريد و زانوها را تا قفسه سينه بکشيد. اين باعث افزايش جريان خون به ريه ها مي شود. سپس سريعا با اورژانس تماس بگيريد.

تشخيص :
تترالوژي فالوت اغلب در دوران شيرخوارگي يا بلافاصله پس از آن تشخيص داده مي شود. با اين حال ، تترالوژي فالوت ممکن است در مراحل بعدي زندگي تشخيص داده شود ، بسته به شدت بيماري انواعي از نقص ها و نشانه ها را دارد. با تشخيص زود هنگام و پس از درمان مناسب ، بسياري از کودکان با تترالوژي فالوت زندگي نسبتا عادي خواهند داشت، هر چند آنها به مراقبتهاي پزشکي منظم نياز خواهند داشت و ممکن است محدوديت در ورزش داشته باشند.
تشخيص بيماري به‌وسيله‌ي علايم باليني و سمعي قلب، نوار قلب، عکس سينه و اکوکارديوگرافي داده مي‌شود. در مواقع انجام عمل جراحي قلب بايد قبل از عمل، آنژيوگرافي و کاتتريسم قلب صورت گيرد.
• X - ray قفسه سينه . نشانه نوعي از تترالوژي فالوت در X - ray به شکل چکمه "بوت" قلبي است ، زيرا بطن راست بزرگ شده است.
• آزمايش خون يک آزمون است که تعداد هر نوع از سلول هاي خون را اندازه گيري مي کند اين آزمون نياز است که شمارش کامل سلولهاي خوني ناميده مي شود ، در تترالوژي فالوت تعداد سلول هاي قرمز خون ممکن است غير طبيعي بالا باشد (erythrocytosis) به علت تلاش بدن براي افزايش سطح اکسيژن در خون.
• اندازه گيري سطح اکسيژن (پالس) اين تست با استفاده از يک حسگر کوچک که مي تواند در انگشت يا پا قرار داده شود انجام مي شود که براي اندازه گيري مقدار اکسيژن در خون است.
• اکوکارديوگرافي . Echocardiograms با استفاده از امواج بالا و نامفهوم براي گوش انسان ، براي توليد يک تصوير از قلب است. امواج صوتي قلب کودک توليد تصاوير متحرک مي کند که مي تواند بر روي صفحه نمايش ويديو به آن نگاه شود. اين تست کمک مي کند تا تشخيص تترالوژي فالوت امکان پذير شود ، زيرا اجازه مي دهد تا پزشک به ديدن اينکه آيا نقص سپتوم بطني وجود دارد يا نه،( در صورتي که ساختار دريچه ريوي طبيعي است ، بطن راست به درستي کار کند ، و اگر آئورت در موقعيت مناسب باشد).
• الکتروکارديوگرام الکتروکارديوگرام ثبت فعاليت هاي الکتريکي را در قلب انجام مي دهد. در طي اين روش ، تکه هاي با سيم (الکترود) بر روي قفسه سينه کودک ، مچ دست و مچ پا قرار داده شده است. الکترودها فعاليت اندازه گيري الکتريکي ، را بر روي کاغذ ثبت مي کنند. اين تست کمک مي کند تا تعيين شود که آيا بطن راست کودک بزرگ شده (هايپرتروفي بطن) و يا ريتم قلب منظم است يا نه.
• کاتتريزاسيون قلبي در طي اين روش ، پزشک شما يک لوله نازک (کاتتر) انعطاف پذيري را درون شريان يا وريد در کشاله ران نوزاد قرار مي دهد . يک ماده حاجب از طريق کاتتر به ساختار قلب کودک تزريق مي شود.اين در تصاوير اشعه X - قابل مشاهده است. کاتتر نيز اندازه گيري فشار و سطح اکسيژن در حفره هاي قلب و رگ هاي خوني را انجام مي دهد.

**نقص ديواره‌ي بطني با آئورت overriding در اکوکارديوگرافي بيمار مبتلا به تترالوژي فالوت

• اکوکارديوگرافي : در اين روش با استفاده از امواج مافوق صوت تصاويري از قلب گرفته مي شود که به تشخيص اختلال کمک مي کند .
• در مواردي از آنژيوگرافي قلب براي تعيين دقيق ساختمان قلب قبل از عمل جراحي استفاده مي شود .
تشخيص افتراقي
لازم است بيماري تترالوژي فالوت از اين اختلالات تمييز داده شود:
• تنگي آئورت
• سندرم زجر تنفسي حاد کودکان
• کودکان آپنه
• برونشيوليت کودکان
• کودکان با جراحي مجراي شرياني
• ذات الريه کودکان
• پنوموتوراکس
• تنگي دريچه ريوي
• کم خوني سلولي داسي شکل

پزشک کودک شما به احتمال زياد براي تشخيص از شما تعدادي سوال مي پرسد ، مانند :
• چه زماني براي بار اول متوجه علائم فرزند خود شديد؟
• آيا علائم فرزند شما مستمر بوده است ، و يا گاه به گاه ؟
• آيا چيزي به نظر مي رسد که باعث بهبودي علائم فرزند شما شود؟
• آيا چيزي به نظر مي رسد که باعث بدتر شدن علائم فرزند شما شودا؟
• تغذيه و خواب کودکتان چطور است؟
• آيا شما متوجه غش يا اين که لب ها و پوست فرزندتان مايل به آبي و يا تاريک تر شود،شده ايد؟
• آيا کودک شما دچار استفراغ يا از دست دادن وزن است؟

نوار قلب
در نوار قلب (ECG) علايم RAD (Right Axis Deviation) و RVH (Right ventricle hypertrophy) و RAH (Right atrium hypertrophy) مشاهده مي‌شود.

۲٫ RAD و RVH در نوار قلب بيمار مبتلا به تترالوژي فالوت
عکس سينه

در عکس سينه (CXR) نسبت کارديوتوراسيک (C/T) نرمال است، بستر عروق ريوي کاهش يافته است (PVM decreased) و تقعر ناحيه‌ي پولمونر و تحدب ناحيه‌ي آئورت ديده مي‌شود و Apex قلب به‌دليل هيپرتروفي بطن راست بالا آمده است. در يک‌چهارم موارد قوس آئورت در سمت راست قلب مشاهده مي‌شود.

۳٫ تقعر شريان پولمونر و کاهش بستر عروق ريوي در عکس سينه‌ي نوزاد مبتلا به تترالوژي فالوت

درمان:
تاريخچه درمان
لوئيس آرتور فالوت، اولين کسي که اين بيماري را به رسميت شناخت نيست. Stensen اولين بار آن را در سال 1672 شرح داده بود ، با اين حال ، فالوت بود که آن را براي اولين بار با دقت توصيف کرد و ويژگي هاي پاتولوژيک باليني و کامل اين نقص را بيان کرد.
اگر چه اختلال باليني بسيار زودتر تشخيص داده شد ، هيچ درمان تا سال1940 در دسترس نبود. متخصص قلب و عروق، Helen Taussig به اين نتيجه رسيد که در اين بيماري سيانوز پيشرفت و نهايتا منجر به مرگ در نوزادان با چهار درام يا تترالوژي فالوت مي شود. فرض او بر اين بوده است که سيانوز با توجه به ناکافي جريان خون ريوي رخ مي دهد. همکاري او با آلفرد Blalock به نوع اول از درمان براي اين نوزادان منجر شد. در سال 1944 ، Blalock با انجام عمل در نوزاد با چهار درام يا تترالوژي فالوت و ايجاد اولين شنت معروف Taussig بين شريان ساب کالوين و شريان ريوي مشکل را حل کردند (نگاه کنيد به تصوير زير).
اين تصوير اتمام مسدود کردن با شنت Taussig- Blalock را نشان مي دهد.
–اين روش پيشگام روش جراحي شنت ,دوران جديدي را در جراحي باز قلب نوزادان ايجاد کرد. به دنبال آن ،توسعه آنها،به دنبال متدهاي شنت پاتس (از آئورت نزولي به شريان ريوي سمت چپ) ، شنت گلن (از به وريد اجوف فوقاني شريان ريوي راست) ، و شنت Waterston (از آئورت صعودي به شريان ريوي راست) اتفاق افتاد.
تصحيح اولين عمل باز در سال 1954 انجام شده است. کمتر از نصف يک سال بعد ، Lillehei انجام درمان موفقيت آميز اولين عمل باز تترالوژي فالوت با استفاده از متد جراحي کنترل شده متقاطع گردش خون ،که در آن بيمار ديگر به عنوان مخزن اکسيژناتور و خون به خدمت گرفته مي شود . سال بعد ، با ظهور باي پس قلبي ريوي گيبون ، يکي ديگر از دوره هاي پيشرفت تاريخي در عمل جراحي قلب آغاز شد. از آن زمان به بعد ، پيشرفت هاي متعدد در روش جراحي و حفظ ميوکارد در درمان از چهار درام يا تترالوژي فالوت تکامل يافته است.

درمان در امروز
درمان شامل درمان علامتي يا طبي (Medical) و درمان اصلي يعني جراحي قلب است:
درمان طبي: شامل تجويز آهن و پروپرانولول به‌ميزان mg/kg/day 1-3 براي پيشگيري از ايجاد حملات هيپرسيانوتيک است.
درمان حملات هيپرسيانوتيک که در واقع به‌طور اورژانسي بايد انجام شود به‌شرح زير است:
۱٫ تجويز اکسيژن
۲٫ مورفين از طريق زير جلدي، عضلاني يا وريدي به‌ميزان mg/kg 0/1-0/2 به‌صورت Stat
3. پروپرانولول به‌ميزان mg/kg 0/05-0/1 وريدي به‌صورت Stat
4. بي‌کربنات سديم به‌ميزان mEq/kg 0/5-1 در صورت طولاني شدن سيانوز و هيپرپنه (که نشانه‌ي اسيدوز متابوليک شديد است) به مدت ۲۰ دقيقه پرفيوژن مي‌شود.
درمان جراحي: درمان جراحي که درمان اصلي بيماري است شامل جراحي خارج قلبي و جراحي داخل قلب است.
در جراحي خارج قلب ايجاد يک شنت سيستميک و پولمونر که شايع‌ترين اين نوع شنت Blalock Taussig است که ارتباط بين شريان زير چنبري چپ يا راست با شريان ريوي چپ و راست از طريق يک تيوب سنتتيک Gor-tex برقرار مي‌شود و سبب افزايش پرفيوژن ريه و در نتيجه کاهش سيانوز بيمار مي‌شود و بعد از ۲-۱ سال عمل اصلي داخلي قلبي (Total correction) انجام مي‌شود.
عمل اصلي قلب (Total correction) عبارت است از:
۱٫ بستن نقص ديواره‌ي بين دو بطن (VSD) به‌وسيله‌ي پچ (Patch) به‌گونه‌اي که آئورت در بطن چپ قرار مي‌گيرد و خون بطن چپ را به بدن مي‌رساند و سيانوز برطرف مي‌شود.
۲٫ سپس تنگي راه خروجي بطن راست با رزکسيون زير دريچه‌ي شريان ريوي و انجام ولولوتومي دريچه‌ي پولمونر باعث برطرف شدن تنگي PS مي‌شود و در نتيجه خون تيره‌ي بطن راست براي تبادل O2-CO2 به ريه‌ها مي‌رسد.
بهتر است براي بيماران مبتلا به تترالوژي فالوت در حدود ۲-۱ سال اوليه‌ي زندگي عمل جراحي قلب انجام شود. در اين صورت، آنان بعد از عمل جراحي قلب غالباً عمر طبيعي خواهند داشت.
براي اصلاح مشکل عمل جراحي لازم است .در اين عمل سوراخ بين بطن ها به وسيله يک وصله بسته مي شود .علاوه بر بستن سوراخ بين 2 بطن، جراح تنگي دريچه ريوي را نيز برطرف مي کند .
پيگيري منظم و ويزيت بيمار توسط متخصص قلب و اکوکارديوگرافي هاي دوره اي در روند بهبودي و درمان بيمار بسيار حائز اهميت است .
انواع جراحي
کامل
جراحي براي ترميم تترالوژي فالوت جريان خون به ريه ها را بهبود مي بخشد. جراحي نيز تضمين مي نمايد که خون غني از اکسيژن و فقير از اکسيژن به مکان هاي صحيح هدايت شوند
جراح :
• گشاد کردن عروق خوني تنگ ريوي. دريچه ريوي گسترده تر شده و يا جايگزين مي گردد. همچنين ، عبور از بطن راست به سرخرگ ريوي افزايش مي يابد. اين روش باعث بهبود جريان خون به ريه ها مي شود. اين اجازه مي دهد تا خون اکسيژن به اندازه کافي براي رفع نيازهاي بدن دريافت کند.
• ترميم نقص سپتوم بطن (VSD). پچ مورد استفاده براي پوشش سوراخ سپتوم. اين پچ مخلوط کردن خون غني از اکسيژن و فقير از اکسيژن را از بين بطن ها متوقف مي کند.
رفع اين دو نقص باعث حل مشکلات ناشي از دو نقص ديگر است. هنگامي که بطن راست ديگر به کار خيلي زياد براي پمپ کردن خون به ريه ها نياز ندارد ، به ضخامت عادي بازگشت مي کند. رفع VSD به اين معني است که خون غني از اکسيژن تنها از بطن چپ به آئورت جريان مي يابد.
برش (قطع) حاصل از جراحي براي رسيدن به قلب معمولا پس از حدود 6 هفته بهبود مي يابد. جراح و يا کارکنان بيمارستان لازم است هنگامي که خوب نوزاد را در ضدعفوني کردند، براي نوزاد واکسيناسيون منظم انجام دهند.
جراحي تسکيني يا موقت
مشترک در گذشته براي انجام عمل جراحي به طور موقت در طول دوره شيرخوارگي براي چهار درام يا تراژدي از Fallot شد. اين عمل جراحي بهبود جريان خون به ريه ها. تعمير کامل از چهار نقص در مراحل بعدي در دوران کودکي انجام شد.
در حال حاضر ، چهار درام يا تراژدي از Fallot معمولا به طور کامل در مراحل ابتدايي تعمير. با اين حال ، برخي از کودکان به تعمير کامل بيش از حد ضعيف و يا بيش از حد کوچک است. آنها بايد عمل جراحي به طور موقت داشته باشد. اين عمل جراحي ، ميزان اکسيژن در خون را بهبود مي بخشد. عمل جراحي نيز مي دهد کودک هم به رشد و به اندازه کافي قوي براي تعمير کامل است.
جراح براي جراحي به طور موقت ، لوله بين انشعاب سرخرگ بزرگ آئورت و سرخرگ ريوي را. لوله شنت ناميده مي شود. يکي از پايان شنت به انشعاب سرخرگ آئورت دوخته شده است. انتهاي ديگر به سرخرگ ريوي متصل ميشود.
شنت ايجاد يک مسير اضافي براي خون به سفر به ريه براي دريافت اکسيژن. جراح شنت زماني که نقص قلبي نوزاد در طول تعمير کامل ثابت است.
پس از جراحي به طور موقت ، کودک شما ممکن است داروهاي شنت را باز نگه داريد در حالي که انتظار براي تعمير کامل نياز دارند. اين داروها قطع مي شوند ، پس از جراح شنت است.
چشم انداز براي يک کودک متولد شده با چهار درام يا تراژدي از Fallot خيلي بهتر امروز نسبت به گذشته است. پيشرفت هاي انجام شده در آزمايش و درمان به معناي آن است که اکثر کودکاني که از اين نقص مادرزادي قلب به بزرگسالي زنده بمانند. با اين حال ، آنها نياز به مراقبت طولاني مدت از متخصصان را به حد ممکن سالم ماندن.

پيامد درمان :
پس از عمل جراحي اکثر کودکان توانايي انجام کليه فعاليت هاي معمول روزانه مانند ورزش و انجام کار هاي شخصي را دارند اگر چه بعضي از بيماران بايد فعاليتهايشان را محدود کنند. گاهي اوقات بعضي از اين کودکان براي کنترل تعداد ضربان قلب و همچنين بهبود عملکرد قلبشان به مصرف دارو احتياج دارند . اين کودکان بايد قبل از رفتن به دندانپزشکي يا انجام هر گونه روش تشخيصي مهاجم آنتي بيوتيک مصرف کنند تا از وقوع عفونت جلوگيري شود .
در طول چند دهه گذشته ، تشخيص و درمان تترالوژي فالوت تا حد زيادي بهبود يافته است. اغلب کودکاني که دچار اين نقص قلبي هستند زنده مانده و به سن بلوغ مي رسند. با اين حال ، آنها به مراقبت هاي مادام العمر پزشکي از متخصصان نياز دارند تا به آنها تا حد ممکن براي سالم ماندن کمک شود .

نکته :کودکان مبتلا به تترالوژي فالوت در تمام طول مدت زندگيشان بايد تحت نظر پزشک متخصص قلب باشند .

اتيولوژي
عوامل محيطي و ژنتيکي در ايجاد اين بيماري دخالت دارند
شيوه زندگي
همانطور که فرزند شما رشد مي کند ، شما ممکن است برخي از نگراني در مورد اينکه چگونه به بهترين وجه مراقبت از فرزندتان را انجام دهيد ،را داشته باشيد. از جمله :
• پيشگيري از عفونت کودک مبتلا به نقص قلبي شديد ممکن است نياز به گرفتن آنتي بيوتيک پيشگيرانه قبل از برخي از درمان هاي دندانپزشکي و جراحي داشته باشد. پزشک شما کمک خواهد کرد که اگر اين کار لازم است آن را ياد بگيريد. حفظ و نگهداري بهداشت دهان و دندان و گرفتن آزمايشات و معاينات مرتب دندان راه هاي عالي براي کمک به جلوگيري از عفونت است.
• ورزش و بازي . والدين کودکان مبتلا به نقص مادرزادي قلب اغلب در مورد خطرات ناشي از بازي خشن و فعاليت شديد حتي پس از درمان موفقيت آميز نگرانند. اگر چه برخي از کودکان ممکن است لازم باشد مقدار يا نوع ورزششان را محدود کنند، امامي توانند زندگي عادي و يا نزديک به طبيعي داشته باشند. تصميم گيري در مورد تمرين بايد به صورت مورد به مورد باشد ، بنابراين از پزشک کودک خود درباره فعاليتهايي که براي فرزندتان امن هستند بپرسيد.
اگر شما يک فرد بزرگسال مبتلا به بيماري مادرزادي قلب باشيد ، ممکن است نگراني هايي ، از جمله :
• استخدام داشتن يک نقص مادرزادي قلب به طور کلي ، گزينه هاي شغلي فرد را محدود مي کند . اگر يک فرد بالغ مشکلات قلبي جدي با عوارض تهديد کننده حيات داشته باشد، نمي تواند شغلي را که ديگران را در معرض خطر قرار مي دهد داشته باشد. مانند پرواز يک هواپيما و يا رانندگي اتوبوس. که در اين حالت ممکن است دلسرد شود.
• بارداري بيشتر زنان مبتلا به بيماري هاي قلبي مادرزادي مي توانند بارداري را بدون هيچ مشکلي تحمل کنند. با اين حال ، داشتن نقص شديد يا عوارضي مانند نارسايي مزمن ريوي يا آريتمي مي تواند خطر ابتلا به عوارض در دوران بارداري را افزايش دهد. متخصصان توصيه مي کنند که هر کسي که مبتلا به بيماري مادرزادي قلب است هنگام شروع بارداري با دکتر خود مشورت کند. در برخي موارد ، مشاوره قبل و حين حاملگي با پزشک قلب و عروق و ژنتيک و براي پيشگيري از خطرات زايمان مورد نياز است. برخي از داروهاي قلبي در دوران بارداري امن نيست و ممکن است لازم باشد متوقف شود و يا قبل از باردار شدن تنظيم شود..
عوامل زير مي تواند سيانوز را در نوزادان دچار تترالوژي فالوت بدتر کند :
• اسيدوز
• فشار
• عفونت
• ورزش
• آگونيست هاي بتا - آدرنرژيک
• کم شدن آب بدن
• بسته شدن مجرا ي شرياني
تهيه يک ليست از سوالات مي تواند به شما کمک کند بيشتر و بهتر راجع به تترالوژي فالوت بدانيد.
برخي از سوالات اساسي براي پرسيدن از پزشک کودک شما عبارتند از :
• محتمل ترين علت مولد علائم نوزاد من چيست؟
• آيا علل احتمالي ديگر براي اين علائم وجود دارد؟
• چه نوع از آزمايشات را فرزند من بايد انجام دهد؟ آيا اين آزمون نياز به هر گونه آماده سازي ويژه دارد؟
• چه درمانهايي در دسترس هستند ، و کدام را به من توصيه ميکنيد؟
• عوارض احتمالي عمل جراحي چه هستند؟
• پيش آگهي بعد از عمل جراحي فرزند من چيست؟ مي تواند به او زندگي عادي را برگردانيد؟
• فرزند من به چه شرايط بهداشتي براي بازيافت سلامتش نياز دارد. چگونه مي توانم به بهترين وجه اين شرايط را مديريت کنم؟
• آيا هيچ محدوديت فعاليتي براي فرزند من هست؟
• آيا او قادر به ورزش؟ شرکت در سالن ورزش هست؟
• چرا اين اتفاق افتاد؟
• آيا اين اتفاق دوباره تکرار مي شود در حاملگي هاي آينده؟
• آيا راهي براي جلوگيري از اين اتفاق هست؟
• هر گونه بروشور يا غيره که من بتوانم در خانه مطالعه کنم وجود دارد؟ چه وب سايت را پيشنهاد مي کنيد ؟